Tehnică:

Secvenţiere 

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Tumorile stromale gastrointestinale (GIST) sunt cele mai frecvente cancere mezenchimale ce pornesc de la nivelul celulelor interstiale Cajal (ICC) şi reprezintă mai puţin de 1% din totalul tumorilor gastrointestinale.

GIST sunt datorate apariţiei unor mutaţii ale genelor KIT (85%) şi PDGFRA (10%) şi în mai mică măsură mutaţiilor altor gene. Mutaţiile genelor KIT şi PDGFRA sunt cel mai frecvent spontane (apărute la individul afectat), doar 5% din cazuri fiind familiale (transmise de la părinţi).

Genele KIT şi PDGFRA situate în locusul 4q12 conţin instrucţiuni necesare sintezei a două proteine aflate în membrana celulară ce aparţin clasei receptorilor tirozin kinazei. Funcţia acestor proteine este de a regla proliferarea celulară, iar mutaţiile celor două gene vor determina sinteza unor proteine cu funcţie modificată, proliferarea celulară necontrolată şi apariţia tumorilor.

Testarea getetică permite identificarea mutaţiilor genelor KIT şi PDGFRA şi stabilirea diagnosticului de GIST. Astfel se va putea efectua sfatul genetic, implementarea unor programe de screening precoce şi stabilirea unui tratament personalizat.