Tehnică:

Secvenţiere Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

14 zile

Specialităţi

Obstetrică/Diagnostic Prenatal

Detalii test

Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) reprezintă o metodă de screening pentru bolile cromozomiale (aneuploidii) cele mai frecvente ce pot afecta fătul. Acest test analizează ADN-ul fetal prezent în sângele matern şi are o rată de detecţie de 99,9% a bolilor cromozomiale precum sindroamele Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Triplu X, Jacob şi 63 sindroame de microdeleţie/microduplicație (pierdere sau câștig de material genetic), printre care 1p36, 1q32-q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p15 (Cri-du-Chat), 10p14-p13 (DiGeorge2), 11q23-qter (Jacobsen), 16p12.2-p11.2.

Testarea se poate efectua oricând începând cu săptămâna a 10-a de sarcină când se găseşte suficient ADN fetal în sângele matern. Rezultatul testului va fi exprimat sub formă de calcul de risc şi identifică sarcinile cu risc crescut cu o acurateţe mult superioară testului combinat, triplului test sau cvadruplului test.

Sindromul Triplu X este determinat de apariţia unui cromozom X în plus la femei, astfel femeile având 47 de cromozomi sau 47,XXX. Acest sindrom afectează aproximativ 1 din 1000 de femei şi în general rămâne nediagnosticat datorită manifestărilor fizice atenuate. Uneori, însă, copii cu sindrom Triplu X pot prezenta dificultăţi de învăţare, hipotonie şi probleme emoţionale. Femeile cu sindrom Triplu X mai pot prezenta tulburări ale ciclului menstrual şi menopauză precoce, dar în general fertilitatea este normală.

Sindromul Jacob (XYY) este determinat de prezenţa unui cromozom Y în plus la bărbat ce afectează aproximativ 1 din 1000 bărbaţi. Principala caracteristică semnalată la aceşti bărbaţi este talia înaltă. Aceştia au inteligenţă normală, speranţă de viaţă normală şi fertilitate normală putând rămâne nediagnosticaţi datorită lipsei altor elemente. Uneori, bărbaţii cu sindrom Jacob pot prezenta acnee, tulburări de comportament cu agresivitate, impulsivitate şi tulburări de învăţare.

Trisomiile cromozomilor 9, 16 şi 22, adică prezenţa unuia sau mai multora dintre aceşti cromozomi în triplu exemplar conduc la apariţia unor malformaţii severe, incompatibile cu supravieţuirea postnatală. În cazul acestor trisomii apare oprirea din evoluţie a sarcinii.

Sindroamele de deleţie sunt determinate de pierderea unui fragment cromozomial. Astfel, personele afectate au o singură copie a fragmentului respectiv în loc de 2 cum este normal, deci o lipsă de material genetic. Sindroamele de duplicație sunt determinate de prezența unui fragment cromozomial în plus. Astfel, personele afectate au trei copii ale fragmentului respectiv în loc de 2 cum este normal, deci un surplus de material genetic.  În funcţie de localizare şi de genele implicate, manifestările sunt caracteristice, putând fi încadrate într-un sindrom.

Sindromul de deleţie 1p36 este caracterizat prin întârziere în dezvoltarea neuro-psihică şi malformaţii congenitale specifice. Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt dizabilitatea intelectuală, hipotonia, lipsa sau întârziere în dezvoltarea limbajului, brahidactilia (degete scurte), malformaţii ale cordului, afectarea văzului, convulsii, surditate, anomalii scheletale, malformaţii digestive, probleme comportamentale.

Sindromul de deleţie 2q33.1 este un sindrom genetic caracterizat prin dizabilitate intelectuală severă, întârziere în dezvoltarea neuro-motorie, probleme de alimentaţie, întârzierea aparţiei limbajului, anomalii dentare, despicătură palatină, microcefalie, malformaţii ale mâinilor şi picioarelor, probleme oculare, convulsii.

Sindromul de deleţie 5p15 (Cri-du-Chat) afectează 1 din 15-50-000 de nou-născuţi şi este caracterizat prin dizailitate intelectuală severă cu hiperactivitate şi deficit al limbajului, dismorfism facial, hipotinie, anomalii dentare, malformaţii cardiace şi genito-urinare.

Sindromul de deleţie 1q32-q41 (Van der Woude) afectează 1 din 35-100.000 de nou-născuţi şi este caracterizat prin anomalii ale buzelor şi maxilarelor. Copiii prezintă despicătură labială sau labio-palatină, anomalii dentare, dispunerea anormală a glandelor salivare, gropiţe prezente pe buza inferioară şi pot prezenta dificultăţi de învăţare, deşi IQ-ul este în limite normale.

Sindromul de deleţie 10p14-p13 (DiGeorge2) este un sindrom genetic rar, ce face parte din grupul sindroamelor velo-cardio-faciale ce asociază malformaţii cardiace, facies dismorfic, despicătură labio-palatină, deficit intelectual, hipoparatiroidism şi hipocalcemie şi hipoplazie de timus ce determină deficit imun. De asemenea, mai pot prezenta şi surditate, malformaţii renale şi întârziere în dezvoltarea neuromotorie.

Sindromul Angelman afectează 1 din 12-20.000 de nou-născuţi. El se caracterizează prin afectarea principală a sistemului nervos, copii afectaţi prezentând întârziere în dezvoltarea neuro-motorie, dizabilitate intelectuală, afectarea severă a limbajului (unii copii nu vorbesc), probleme de echilibru, hiperactivitate, tulburări de somn, microcefalie, convulsii, strabism.

Sindromul Prader-Willi afectează 1 din 10-25.000 de nou-născuţi şi se caracterizează prin hipotonie musculară şi probleme de alimentare imediat după naştere, apoi creştere în greutate şi obezitate datorită hiperfagiei, dismorfism facial necaracteristic, hipogonadism (dezvoltare insuficientă a organelor sexuale), dizabilitate intelectuală moderată, întârziere globală de dezvoltare, tulburări de somn, indiferenţă la durere.

Sindromul de deleţie 11q23-qter (Jacobsen) afectează 1 din 100.000 de nou-născuţi şi se caracterizează prin întârziere în dezvoltarea psiho-motorie, probleme de coagulare şi facies dismorfic. Semnele şi simptomele acestui sindrom sunt variabile, dar majoritatea copiilor prezintă întârziere în dezvoltarea limbajului, deficit intelectual, dificultăţi de învăţare, compulsivitate, hiperactivitate. Alte modificări ce pot fi prezente sunt: malformaţii cardiace, statură mică, dificultăţi de alimentaţie, infecţii otice şi sinusale frecvente şi malformaţii scheletale.

Sindromul de deleţie 16p12 afectează aproximativ 3 din 10.000 de nou-născuţi. Acest sindrom se caracterizează prin întârziere în dezvoltarea psiho-motorie, hipotrofie staturo-ponderală, malformaţii cardiace, epilepsie, tulburări de spectru autist şi tulburări psihiatrice.

În cazul unui risc crescut se recomandă efectuarea unei manevre invazive de diagnostic prenatal precum amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale pentru confirmare.