office@personalgenetics.ro
1. FV G1691A (Leiden); 2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Prothrombin G20210A; 5. Factor XIII V34L; 6. PAI-1 -675 4G/5G; 7. GPIIIa L33P (HPA-1); 8.ACE I/D; 9. GPIa (C807T)
Tehnică:
Secvenţiere Next Generation
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
Sânge periferic | 2 x 4 ml | Eprubetă cu EDTA | 2-8°C | Maxim 24 ore de la recoltare |
Durată trimitere rezultate
1 săptămână
Specialităţi
Hematologie, Obstetrică-Ginecologie, Cardiologie
Detalii test
Factor V Leiden (G1691A)*: Prezența acestei mutații în stare heterozigotă crește de 3 ori riscul de tromboză. Mutația în stare homozigotă crește de până la 18 ori riscul de trombozî în timp ce în cazul fumătorilor, riscul crește până la 50 %. De asemenea, această mutație se asociază cu pre-eclampsia, riscul de tromboză la persoanele heterozigote fiind de 1 la 500 sarcini.
MTHFR (C677T): Persoanele homozigote cu risc de mutație reprezintă cca 11% din populația caucaziană. Această mutație în stare homozigotă determină hiperhomocistenemie în cazul unei diete deficitare în acid folic și a fost asociată cu afecțiuni coronariene premature. Niveluri crescute de homocisteină au fost asociate și cu pre-eclampsia.
MTHFR (A1298C): Acest polimorfism nu are influență asupra proteinei MTHFR și astfel nu modifică nivelul homocisteinei. Însă, heterozigoții pentru mutațiile C677T și A1298C au același fenotip ca și homozigoții C677T având niveluri ridicate de homocisteină și concentrații scăzute de acid folic în plasmă. Această combinație de heterozigoție crește de 2 ori riscul de a avea un copil cu malformații de tub neural.
PROTHROMBIN (G20210A)*: Această mutație are o prevalență de 2% în populația caucaziană și a fost raportată la 6% din pacienții cu tromboembolisme recurente. Această mutație este de asemenea asociată cu un risc crescut de infarct miocardic- la femei de 4 ori mai mare, în timp ce la bărbați, de 1,5 ori. Această mutație în formă heterozigotă este responsabilă de cele mai multe pierderi de sarcină în primul trimestru.
FXIII (V34L)*: Rolul factorului XIII activat este acela de a accelera formarea cheagului rezistent la fibrinoliză. Polimorfismul Val34Leu a fost asociat cu un efect protector împotriva infarctului miocardic și trombozei venoase în special în cazul nivelurilor crescute de beta fibringen. Deficiența totală de factor XIII este foarte rară (1/1000000) și este asociată cu sângerare severă. Acest polimorfism combinat cu genotipul 4G/4G al genei PAI-1 reprezintă cel mai comun polimorfism în cazul pacienților care au un istoric familial de tromboză sau pierderi de sarcină. Mai exact, homozigoții și heterozigoții pentru Val34Leu, în combinație cu genotipul 4G/4G au fost asociați cu factori de risc pentru pierderi de sarcină recurente, datorită implicării în formarea cheagurilor de fibrină în timpul implantării trofoblastului la nivelul endometrului.
PAI-1 (-675 4G/5G): Genotipul 4G/4G a fost asociat cu niveluri crescute în plasmă de PAI-1, în timp ce genotipul 5G/5G a fost asociat cu concentrații scăzute de PAI-1 în plasmă. Genotipul 4G/5G este asociat cu concentrații normale de PAI-1. Prezența de niveluri crescute de PAI-1 în plasmă crește riscul formării plăcilor ateromice cu până la 70%. Genotipul 4G/4G este implicat ca factor independent în formarea trombilor în arterele coronariene si în ateroscleroză. De asemenea a fost raportat ca factor de risc pentru pierderile de sarcină recurente. 5G/5G genotipul a fost asociat cu un risc crescut de dezvoltare a unui anevrism la nivelul aortei abdominale. Combinația de heterozigoție a genotipurilor 5G/5G și pentru gena protrombinei determină un risc crescut pentru dezvoltarea unei forme severe de pre – eclampsie.
GPIIIa*: Glicoproteina (Gp) IIb/IIIa este un receptor membranar care leagă o varietate de liganzi din circulație și care sunt implicați în formarea cheagului. Genotipul b/b a fost implicat în infarctul miocardic la vârste <55 ani. Combinația dintre alela b și alela 4G a PAI-1, crește riscul de infarct miocardic de până la 4 ori la femei și de 6 ori la bărbați. Se pare că heterozigoții pentru alela b au rezistență la acțiunea medicamentelor antitrombotice, de exemplu aspirina.
ACE: Angiotensinele sunt peptide cu rol vasoconstrictor. Persoanele cu genotipul D/D au niveluri mai mari de angiotensine în sânge, comparativ cu cele care au genotipul I/I și persoanele cu genotipul I/D, care au niveluri intermediare. Genotipul D/D a fost asociat cu tensiune crescută în timpul sarcinii, ceea ce duce la apariția unei pre-eclampsii moderate. De asemenea, se pare ca genotipul D/D duce la creșterea riscului de dezvoltare a nefropatiilor la pacienții cu diabet de tip 2 și crește de 2 ori riscul episoadelor de hipoglicemie.
GPIa(C807T): Glicoproteina GPIa este un receptor de colagen de pe suprafața trombocitelor. Polimorfismul 807 C/T al genei GPIa a fost asociat cu o densitate crescută a receptorului GP Ia/IIa care pare să aibă un rol în tromboză. Alela T este asociată cu un risc crescut de infarct miocardic de până la 1,6 ori mai mare la persoanele mai tinere de 62 ani. La persoanele cu vârsta < 50 ani riscul de infarct miocardic crește de peste 2,6 ori.
* Existența polimorfismelor/mutațiilor (FVLeiden, Prothrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) în formă heterozigotă/homozigotă, nu numai la viitoarele mame, dar și în cazul cuplurilor, a fost asociată cu un risc crescut de avorturi recurente. Acestea permit identificarea cuplurilor care sunt predispuse să dezvolte această complicație.