Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00. 30 aprilie – 3 mai inchis. Mai multe

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

NSC15 – Testare genetică trombofilie (6 mutații)

    • Home
    • Teste
    • NSC15 – Testare genetică trombofilie (6 mutații)

1. FV G1691A (Leiden);  2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Prothrombin G20210A; 5. Factor XIII V34L; 6. PAI-1 -675 4G/5G

Tehnică:

Secvenţiere Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic 2 x 4 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C  Maxim 24 ore de la recoltare

Durată trimitere rezultate

1 săptămână

Specialităţi

Hematologie, Obstetrică-Ginecologie, Cardiologie

Detalii test

Factor V Leiden (G1691A)*: Prezența acestei mutații în stare heterozigotă crește de 3 ori riscul de tromboză. Mutația în stare homozigotă crește de până la 18 ori riscul de trombozî în timp ce în cazul fumătorilor, riscul crește până la 50 %. De asemenea, această mutație se asociază cu pre-eclampsia, riscul de tromboză la persoanele heterozigote fiind de 1 la 500 sarcini.

MTHFR (C677T): Persoanele homozigote cu risc de mutație reprezintă cca 11% din populația caucaziană. Această mutație în stare homozigotă determină hiperhomocistenemie în cazul unei diete deficitare în acid folic și a fost asociată cu afecțiuni coronariene premature. Niveluri crescute de homocisteină au fost asociate și cu pre-eclampsia.

MTHFR (A1298C): Acest polimorfism nu are influență asupra proteinei MTHFR și astfel nu modifică nivelul homocisteinei. Însă, heterozigoții pentru mutațiile C677T și A1298C au același fenotip ca și homozigoții C677T având niveluri ridicate de homocisteină și concentrații scăzute de acid folic în plasmă. Această combinație de heterozigoție crește de 2 ori riscul de a avea un copil cu malformații de tub neural.

PROTHROMBIN (G20210A)*: Această mutație are o prevalență de 2% în populația caucaziană și a fost raportată la 6% din pacienții cu tromboembolisme recurente. Această mutație este de asemenea asociată cu un risc crescut de infarct miocardic- la femei de 4 ori mai mare, în timp ce la bărbați, de 1,5 ori. Această mutație în formă heterozigotă este responsabilă de cele mai multe pierderi de sarcină în primul trimestru.

FXIII (V34L)*: Rolul factorului XIII activat este acela de a accelera formarea cheagului rezistent la fibrinoliză. Polimorfismul Val34Leu a fost asociat cu un efect protector împotriva infarctului miocardic și trombozei venoase în special în cazul nivelurilor crescute de beta fibringen. Deficiența totală de factor XIII este foarte rară (1/1000000) și este asociată cu sângerare severă. Acest polimorfism combinat cu genotipul 4G/4G al genei PAI-1 reprezintă cel mai comun polimorfism în cazul pacienților care au un istoric familial de tromboză sau pierderi de sarcină. Mai exact, homozigoții și heterozigoții pentru Val34Leu, în combinație cu genotipul 4G/4G au fost asociați cu factori de risc pentru pierderi de sarcină recurente, datorită implicării în formarea cheagurilor de fibrină în timpul implantării trofoblastului la nivelul endometrului.

PAI-1 (-675 4G/5G): Genotipul 4G/4G a fost asociat cu niveluri crescute în plasmă de PAI-1, în timp ce genotipul 5G/5G a fost asociat cu concentrații scăzute de PAI-1 în plasmă. Genotipul 4G/5G este asociat cu concentrații normale de PAI-1. Prezența de niveluri crescute de PAI-1 în plasmă crește riscul formării plăcilor ateromice cu până la 70%. Genotipul 4G/4G este implicat ca factor independent în formarea trombilor în arterele coronariene si în ateroscleroză. De asemenea a fost raportat ca factor de risc pentru pierderile de sarcină recurente. 5G/5G genotipul a fost asociat cu un risc crescut de dezvoltare a unui anevrism la nivelul aortei abdominale. Combinația de heterozigoție a genotipurilor 5G/5G și pentru gena protrombinei determină un risc crescut pentru dezvoltarea unei forme severe de pre – eclampsie.

* Existența polimorfismelor/mutațiilor (FVLeiden, Prothrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) în formă heterozigotă/homozigotă, nu numai la viitoarele mame, dar și în cazul cuplurilor, a fost asociată cu un risc crescut de avorturi recurente. Acestea permit identificarea cuplurilor care sunt predispuse să dezvolte această complicație.