Tehnică:

Secvenţiere Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

14 zile

Specialităţi

Obstetrică/Diagnostic Prenatal

Detalii test

Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) reprezintă o metodă de screening pentru bolile cromozomiale (aneuploidii) cele mai frecvente ce pot afecta fătul. Acest test NIPT analizează ADN-ul fetal prezent în sângele matern şi are o rată de detecţie de 99,9% a bolilor cromozomiale precum sindroamele Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Triplu X, Jacob şi 5 sindroame de microdeleţie (pierdere de material genetic): 1p36, 5p15 (Cri-du-Chat), Sindromul Angelman/Prader-Willi, Sindromul DiGeorge, triploidia.

Testarea se poate efectua oricând începând cu săptămâna a 9-a de sarcină când se găseşte suficient ADN fetal în sângele matern. Rezultatul testului va fi exprimat sub formă de calcul de risc şi identifică sarcinile cu risc crescut cu o acurateţe mult superioară testului combinat, triplului test sau cvadruplului test.

Trisomia 21 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 21 și mai este numită sindrom Down. Este cea mai comună cauză genetica a dizbilității intelectuale și are o incidență de 1 la 830 de nașteri 1. Indivizii cu sindrom Down au IQ mediu de 50. Unii copii cu sindrom Down au și defecte cardiace sau ale altor organe care pot implica intervenții chirurgicale sau tratament.

Trisomia 18 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 18 și mai este numită sindrom Edwards. Are o incidența de 1 la 7500 de nașteri și determină dizabilitate intelectuală severă. Majoritatea copiilor nascuți cu trisomie 18 au multiple defecte severe ce afectează creierul, inima și alte organe. Subdezvoltarea fătului în timpul sarcinii este comună și multi bebeluși se nasc prematur. Dintre bebelusii nascuți, cei mai mulți mor în primul an de viata. Bebelușii care supraviețuiesc prezintă dizabilitate intelectuală severă și probleme de dezvoltare.

Trisomia 13 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 13 și mai este numită și sindrom Patau. Are o incidență de 1 la 22700 de nasteri vii și determină dizabilitate intelectuală severă. Majoritatea copiilor nascuți cu trisomie 13 au multiple defecte severe ce afectează creierul și alte organe. Multi copii sunt născuți prematur. Dintre bebelușii născuți vii, majoritarea mor in timpul primului an de viată.

Monosomia X este determinată de absența unui cromozom X și mai este numită și sindrom Turner. Aceasta condiție afectează doar fetele și are o incidența de 1 la 5000 de născuți vii. Fetele cu monosomie X au o înalțime mai mică decât media. Unele fete au afecțiuni cardiace, probleme de auz, probleme minore de învațare și majoritatea prezintă infertilitate.

Triploidia este determinată de o copie suplimentară a tuturor cromozomilor. Anomaliile sunt deseori prezente atat la placentă cât și la făt. Are o incidență de 1 la 1000 de sarcini de trimestru I; majoritatea feților cu triploidie sunt avortați spontan sau se nasc prematur. Dintre acei rari copii născuți vii, majoritatea mor in primul an de viață. Femeile ca poartă o sarcină cu un fat cu triploidie suferă de diverse complicații în timpul sarcinii precum preeclampsie, stări de vomă, sângerari excesive, afecțiuni ale placentei.

Sindromul de deleţie 1p36 este caracterizat prin întârziere în dezvoltarea neuro-psihică şi malformaţii congenitale specifice. Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt dizabilitatea intelectuală, hipotonia, lipsa sau întârziere în dezvoltarea limbajului, brahidactilia (degete scurte), malformaţii ale cordului, afectarea văzului, convulsii, surditate, anomalii scheletale, malformaţii digestive, probleme comportamentale.

Sindromul de deleţie 5p15 (Cri-du-Chat) afectează 1 din 15-50-000 de nou-născuţi şi este caracterizat prin dizailitate intelectuală severă cu hiperactivitate şi deficit al limbajului, dismorfism facial, hipotinie, anomalii dentare, malformaţii cardiace şi genito-urinare.

Sindromul Angelman afectează 1 din 12-20.000 de nou-născuţi. El se caracterizează prin afectarea principală a sistemului nervos, copii afectaţi prezentând întârziere în dezvoltarea neuro-motorie, dizabilitate intelectuală, afectarea severă a limbajului (unii copii nu vorbesc), probleme de echilibru, hiperactivitate, tulburări de somn, microcefalie, convulsii, strabism.

Sindromul Prader-Willi afectează 1 din 10-25.000 de nou-născuţi şi se caracterizează prin hipotonie musculară şi probleme de alimentare imediat după naştere, apoi creştere în greutate şi obezitate datorită hiperfagiei, dismorfism facial necaracteristic, hipogonadism (dezvoltare insuficientă a organelor sexuale), dizabilitate intelectuală moderată, întârziere globală de dezvoltare, tulburări de somn, indiferenţă la durere.

Sindromul DiGeorge (deleţie 22q11.2, velo-cardio-facial) afectează aproximativ 1 din 4000 de nou-născuţi şi se caracterizează prin dismorfie facială specifică, voce nazală, deficit imun, hipocalcemie, malformaţii cardiace, malformaţii reno-urinare, întârziere în dezvoltarea psiho-motorie, dificultăţi de învăţare. 

În cazul unui risc crescut se recomandă efectuarea unei manevre invazive de diagnostic prenatal precum amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale pentru confirmare.