office@personalgenetics.ro
NSC01 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 -NGS, detectia deletiilor/duplicatiilor in genele BRCA1/2 – MLPA si detectia mutatiei c.1100delC in gena CHEK2 – sange periferic
Tehnică:
Next Generation
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sange periferic | Minim 4 ml sange | Eprubetă cu EDTA | 2-20°C | maxim 24
ore de la recoltare |
Durată trimitere rezultate
4 săptămâni
Specialităţi
Oncologie
Detalii test
Genele BRCA1 (situată în locusul 17q21) şi BRCA2 (situată în locusul 13q12.3) sunt gene supresoare tumorale, cu rol în repararea erorilor apărute la nivelul ADN-ului şi declanşarea morţii celulare programate. Mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 sunt responsabile de aproximativ 5-10% din totalul cancerelor de sân, 20-25% din cancerele de sân ereditare (moştenite) şi 15% din totalul cancerelor de ovar.
Mutaţiile acestor două gene se transmit autozomal dominant, iar riscul unei persone de a transmite gena afectată la descendenţi este de 50%. În cazul mutaţiilor genei BRCA1 riscul de a dobândi în timpul vieţii cancer de sân este de 55-65% şi cancer de ovar 39%, iar pentru gena BRCA2 riscul de a dobândi în timpul vieţii cancer de sân este de 45%, iar cancer de ovar 11-17%.
Se cunoaste ca in cazul mutatiilor din gena CHEK2 riscul calculat de a dobândi în timpul vieţii cancer de sân este de 25-39% (sursa: PMID: 18172190, 21876083)
Testarea este completa deoarece furnizeaza si deletiile/duplicatiile folosindu-se si tehnica MLPA. Prin tehnica MLPA se identifica între 27 şi 36% din mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 ce nu pot fi evidenţiate prin tehnica de secvenţiere next generation.
Testarea pentru identificarea mutaţiilor genelor BRCA1 şi BRCA2 este indicată persoanelor cu:
- 2 rude de gradul I cu cancer de sân apărut inaintea varstei de 50 ani (pentru cel putin una din ele);
- 3 sau mai multe rude de gradul I sau II cu cancer de sân apărut la orice vârstă;
- cancer de sân şi cancer de ovar în familie;
- o rudă de gradul I cu cancer la ambii sâni;
- 2 sau mai multe rude cu cancer de ovar;
- o rudă cu cancer de sân şi cancer de ovar;
- o rudă de sex masculin cu cancer de sân.
- Cancer de sân sau ovar în istoricul personaletnie evreiască Ashkenazi
Testarea este utilă pentru identificarea persoanelor cu risc crescut, asigurarea sfatului genetic şi implementarea unui screening sau tratament individualizat.