Sindromul Edwards este al doilea, ca și frecvență, după sindromul Down din spectrul bolilor cromozomiale. Afectează 1 din 6000 de nou-născuți, iar speranța de viață este în medie de un an. (sursă: Orphanet)

Ce este sindromul Edwards?

Sindromul Edwards, alături de sindromul Down și sindromul Patau, face parte din spectrul bolilor genetice cromozomiale autozomale. Acest lucru înseamnă că la nivelul uneia din cele 22 de perechi de cromozomi (identice la ambele sexe), intervine o anomalie. În cazul sindromului Edwards, anomalia se produce la nivelul perechii 18 de cromozomi, aceștia fiind trei în loc de doi. 

Majoritatea sarcinilor cu sindrom Edwards (aproximativ 95%) se opresc spontan din evoluție. Copiii care se nasc cu sindromul Edwards prezintă malformații multiple. Rata de supraviețuire pentru acest sindrom este de 1 an. Malformațiile se pot fi găsite la un organ sau mai multe și la membre. Aceste malformații sunt întotdeauna însoțite de modificări la nivelul sistemului nervos central. În acest context, intelectul este slab dezvoltat, cu mult sub cel al copiilor care se nasc cu sindromul Down.  

Cum poate fi detectat sindromul Edwards?

Sindromul Edwards este o afecțiune foarte serioasă care poate fi depistată prenatal, atât prin screeningul ecografic, dar mai ales prin testele non-invazive prenatale. Acestea, la ora actuală, reprezintă cea mai precisă testare non-invazivă care poate să dovedească un risc pentru o afecțiune cromozomială. Avantajul principal al unui astfel de test îl reprezintă caracterul non-invaziv. Testarea se face din sângele mamei și presupune analiza unei părți din ADN-ul fătului, care circulă liber în sângele mamei. Scopul este acela de a evalua cantitatea de ADN primită de făt, dacă este cea corectă și nu există un surplus de material genetic, care determină malformații fizice și întârzieri psiho-motorii.  

De ce este indicat un test prenatal de sarcină (NIPT)?

Testul non-invaziv prenatal se poate face începând cu a 9-a sau a 10-a săptămână de sarcină. Testul necesită doar o mostră de sânge de la mamă. Eventualele malformații datorate anomaliilor cromozomiale pot fi detectate cu ajutorul ecografiei recomandate în primul trimestru de sarcină. Însă, aceasta, prima din cele trei recomandate pe parcursul sarcinii (una în fiecare trimestru) se face abia după a 10-a săptămână de sarcină. În cazul sindromului Edwards, unul din factorii de risc pentru dezvoltarea unei astfel de sarcini este prezența unei translocații la cromozomul 18 al unuia din părinți. Prin testarea genetică a fiecăruia, aceștia pot să afle dacă riscă să conceapă un copil susceptibil la o boală cromozomială, precum sindromul Edwards. 

Teste genetice disponibile la Personal Genetics pentru detectarea sindromului Edwards

1. Test Nifty basic, medium sau premium reprezintă o metodă de screening pentru bolile cromozomiale (aneuploidii) cele mai frecvente ce pot afecta fătul. Acest test NIPT analizează ADN-ul fetal prezent în sângele matern şi are o rată de detecţie de 99,9% a bolilor cromozomiale.
2. Test Panorama normal sau extins reprezintă testarea non-invazivă prenatală ((NIPT) descrisă mai sus, care poate fi făcut începând cu a 9-a săptămână de sarcină. 
3. Test Nim Prenatal