Opening Hours : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Call Now

021 311 0776 - 021 9179

TEST GENETIC SARCINĂ – un test responsabil pentru părinți

test-genetic-sarcina

“Test genetic sarcină”este una dintre căutările pe care femeile însărcinate le fac tot mai des pe internet. Este esențial ca viitorii părinți să se informeze în legătură cu posibilele probleme care pot afecta sarcina și copilul.

Se știe că factorii genetici influențează, de exemplu, culoarea ochilor și a părului unei persoane. Însă, tot genetica poate să influențeze și dezvoltarea anumitor defecte, malformații sau boli în sarcină. Cunoașterea acestor lucruri este un semn de responsabilitate pentru părinți. 

La ce folosește un test genetic sarcină?

Tot mai multe viitoare mame sunt preocupate de sănătatea copilului și vor să știe dacă acesta prezintă riscuri pentru anumite afecțiuni. Un test genetic sarcină este recomandat în primul sau în cel de-al doilea trimestru al sarcinii. Chiar dacă, la nivel ideal, orice femeie își dorește să știe că sarcina ei va decurge fără probleme, din păcate, lucrurile nu stau întotdeauna așa. 

Un test genetic sarcină are, în funcție de profilul său, capacitatea de a depista o serie de boli. Informația obținută de către o femeie după ce face un test genetic sarcină o poate ajuta să ia unele decizii. Totuși, cel mai important, este ca o viitoare mamă să înțeleagă în ce fel rezultatele anormale îl vor afecta pe copil și, indirect, o vor afecta și pe ea.

Test genetic sarcină de depistare a bolilor monogenice

Beta-talasemia și fibroza chisitică sunt boli monogenice. Cu alte cuvinte, acestea apar ca urmare a unor mutații care afectează o singură pereche de gene alele. Factorii care determină anomaiile sunt ereditari. În acest caz, un test genetic sarcină evidențiază probabilitatea ca boala genetică să fie transmisă de la părintele purtător la copil. 

Un test genetic sarcină care depistează beta-talasemia arată șansele unui copil de a prezenta această afecțiune caracterizată prin anemie rezistentă la tratamentele obișnuite. 

Un test genetic care detectează mutațiile genetice asociate fibrozei chistice este și el important. Această boală afectează ficatul, plămânii, pancreasul, intestinele și nu numai. Specialiștii recomandă efectuarea unui test genetic sarcină, pentru fibroza chistică, cuplurilor care fie au avut un copil afectat de boală, fie au în componență un partener care suferă de boală sau au un caz în familie.

Atunci când sarcina este obținută prin fertilizare in vitro, această testare este indicată pentru cel puțin unul din parteneri pentru a elimina riscul ca fătul să moștenească o astfel de afecțiune.

Test genetic sarcină pentru anomalii cromozomiale 

Anomaliile cromozomiale se depistează cu ajutorul testelor prenatale noninvazive, sau a testelor prenatale citogenetice, după caz și nevoi. 

Deși de sindromul Down a auzit multă lume, nu multe persoane știu că există opțiunea depistării bolii printr-un test genetic sarcină. Sindromul Down este o boală cromozomială și apare ca urmare a prezenței unui cromozom 21 suplimentar. Asta înseamnă, pe scurt, un surplus de material genetic. Din această cauză, cei care suferă de sindromul Down au malformații fizice și probleme de dezvoltare psiho-motorie. 

Alte anomalii cromozomiale pe care un test genetic sarcină le poate depista sunt sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Klinefelter, sindromul Turner.

Femeile trecute de 35 de ani cât și toate acele cupluri care au un istoric de anomalii cromozomiale sunt sfătuite să ia serios în considerare efectuarea unui test genetic sarcină. 

Depistarea trombofiliei

Trombofilia este o altă boală pe care o femeie gravidă o poate depista prin test genetic sarcină. Boala se caracterizează prin hipercoagulabilitate și este provocată de anumite mutații ale genelor care codifică factorii coagulării, producând anomalii. Un test genetic sarcină are, în acest caz, rolul de a identifica persoanele afectate din familiile cunoscute cu trombofilie ereditară. 

Atunci când sarcina este obținută prin fertilizare in vitro, această testare este indicată înainte de a începe procedura pentru a elimina riscul ca sarcina să se oprească din evoluție din cauza trombofiliei.

Infecții depistate prin test genetic sarcină

Un test genetic sarcină poate să depisteze anumite infecții. Este vorba despre infecția cu virusul Varicelo-Zosterian, iar un test genetic sarcină din lichidul amniotic oferă un prognostic al sarcinii și probabilitatea afectării fătului. Se recomandă gravidelor care au intrat în contact cu o persoană infectată cu acest virus. 

Un alt virus depistat prin testare genetică este Cytomegalovirus. Un test genetic sarcină din lichidul amniotic oferă un prognostic al sarcinii și probabilitatea afectării fătului. Atât infecția cu virusul Varicelo-Zosterian cât și cea cu Cytomegalovirus se depistează cu ajutorul testelor prenatale citogenetice. 

 

Află tot ce trebuie să știi despre sarcina ta! Vino la o testare genetică la Personal Genetics.