Sindromul Gilbert, deși nu este o afecțiune frecventă (afectează între 3-7% din populația mondială), poate afecta calitatea vieții, și poate fi transmisă mai departe generației viitoare. Diagnosticarea se face cel mai frecvent la vârsta pubertății, când se produc o serie de tulburări hormonale normale. 

Ce este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert poartă numele medicului care l-a diagnosticat pentru prima dată: medicul francez Augustin Nicholas Gilbert. Denumirea populară a sindromului este cea de icter moderat (îngălbenirea pielii). Este o boală congenitală, determinată genetic, care se referă la deteriorarea metabolismului și acumularea bilirubinei în organism. Bilirubina este o substanță galben-maronie, produsă de bilă (colecist), care se formează prin distrugerea celulelor roșii îmbătrânite de la nivelul ficatului. Practic, ficatul procesează incorect bilirubina, aceasta transformându-se din bilirubină neconjugată în bilirubină conjugată. 

De ce apare sindromul Gilbert?

Sindromul apare în urma unei mutații existente în gena UGT-1TA. Aceasta determină o deficiență a activității enzimei glucuroniltransferază. Persoanele afectate de acest sindrom au două copii ale genei anormale. 

Deși sindromul Gilbert nu prezintă simptome specifice, poate fi declanșat în următoarele situații:

1. Când apar infecții
2. În timpul sau în urma unei perioade de post sau dietă
3. În timpul menstruației
4. Din cauza deshidratării
5. În urma stresului
6. În urma unui efort fizic intens
7. Ca urmare a privării îndelungate a somnului.

Este periculos sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este deseori diagnosticat întâmplător, în urma unor teste de rutină și este confirmat de examinarea clinică, istoricul familial și de analize specifice. 

Sindromul Gilbert poate predispune la procesarea incorectă sau insuficientă a unor medicamente precum antivirale administrate în HIV, medicamente pentru hipercolesterolemie şi unele chimioterapice. 

Persoanele care suferă de acest sindrom nu necesită tratament medicamentos, însă este recomandat să evite medicamentele care interacționează cu bilirubina: ampicilina, salicilații, furosemidul sau ceftriaxona. În același timp, persoanele diagnosticate sunt mult mai vulnerabile la reacții toxice provocate de substanțe chimice sau medicamente regăsite în produsele de natură animală. În acest caz, este recomandată evitarea consumului de produse procesate și a fluoridului din apele de gură și pastele de dinți. 

Cui se recomandă testarea genetică?

Testarea genetică pentru sindromul Gilbert este recomandată persoanelor cu episoade recurente de icter cu bilirubină neconjugată crescută şi persoanelor cu istoric familial.

Schimbările efectuate la nivelul stilului de viață și mai ales al alimentației, pot elimina, în timp, hiperbilirubina. Persoanele care suferă de acest sindrom ar trebui să evite zaharurile simple, alcoolul, alimentele procesate, proteinele de natură animală, care acumulează toxinele în ficat. 

De ce să-ți faci un test genetic pentru sindromul Gilbert?

Un test genetic va confirma diagnosticul bolii şi va identifica probabilitatea de transmitere al acesteia. Astfel, vei putea să calculezi riscul de transmitere pentru alți membrii ai familiei. De asemenea, testarea genetică este utilă atunci când se ia în considerare instituirea unei terapii ce poartă riscul de a nu fi eficientă sau este contra-indicată pentru pacienţii cu sindrom Gilbert.

Testul necesar pentru identificarea sindromului Gilbert este ”Sindrom Gilbert – testare genetică (promotor UGT1A1)”.Astfel, este analizată gena UGT1A1, situată în locusul 2q37. Principala anomalie de la nivelul promotorului UGT1A1 responsabilă de apariţia sindromului Gilbert este varianta UGT1A1*28, ce reprezintă adiţia a 2 nucleotide.

Transmiterea acestei mutaţii este autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană afectată a moştenit câte o copie a genei modificate de la fiecare părinte, aceştia fiind purtători sănătoşi, cu riscul de a transmite mutaţiile şi celorlaţi copii.

 La Personal Genetics, prevenția este pe primul loc. O testare genetică îți poate oferi un răspuns care te sperie, dar care îți poate salva viața.