Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Alzheimer

Ce este boala Alzheimer?

Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă fiind responsabilă de 60-70% din cazurile de demenţă din lume. Boala Alzheimer este o boală neurodegenerativă cronică progresivă.

Debutul bolii apare de obicei după vârsta de 65 de ani, iar riscul de boală creşte o dată cu înaintarea în vârstă astfel: pentru persoanele între 65 şi 69 de ani riscul este de 3%, între 70 şi 74 – 6%, între 75 şi 79 – 9%, între 80 şi 84 – 23%, între 85 şi 89 – 40%, iar după 90 de ani riscul este de 69%. Însă, în 4-5% din cazuri debutul bolii apare înainte de vârsta de 65 de ani.

Primul simptom al bolii este pierderea memoriei de scurtă durată, iar pe măsură ce boala avansează apar: probleme de limbaj, dezorientare, probleme comportamentale, lipsa motivării, probleme afective, pacientul pierzând progresiv capacitatea de a se îngriji.

Boala Alzheimer este produsă de acumularea unei proteine denumită beta-amiloid în spaţiul dintre neuroni şi a unei proteine tau în interiorul neuronilor, această proteină determinând perturbarea transporturilor ionice şi în final conducând la moartea neuronului.

În prezent boala Alzheimer nu se poate vindeca dar există tratamente care încetinesc progresia bolii.

Ce trebuie să ştim despre boala Alzheimer?

Boala Alzheimer are patru stadii:

  • Pre-demenţa: simptomele pot fi atribuite stresului sau avansării în vârstă. Cele mai notabile simptome sunt pierderea memoriei de scurtă durată şi inabilitatea de a învăţa lucruri noi. Aceste simptome pot preceda boala Alzheimer cu 10 ani
  • Demenţa precoce: pierderea memoriei şi scăderea capacităţii de învăţare avansează şi apar dificultăţile de vorbire (sărăcirea vocabularului şi scăderea fluenţei vorbirii), în executarea mişcărilor fine, probleme de percepţie.
  • Demenţa moderată: pacienţii devin incapabili să efectueze activităţile zilnice fără ajutor. Problemele de vorbire avansează pe baza vocabularului şi apare pierderea capacităţii de a citi şi scrie. În această fază se accentuează problemele de memorie, pacienţii nerecunoscând persoanele apropiate. Tot acum devin evidente şi problemele de comportament şi neuropsihiatrice, pacienţii fiind iritabili, labili psihic şi agresivi şi poate apărea incontinenţa urinară.
  • Demenţa avansată: în stadiul final, pacientul este complet dependent de îngrijitor neputând să îndeplinească nicio activitate, nici măcar să se hrănească. Limbajul este redus la fraze scurte sau cuvinte izolate şi pacientul este apatic. În faza finală pacientul este imobilizat la pat fiind susceptibil la infecţii.

Factori de risc pentru boala Alzheimer:

Principalii factori de risc pentru boala Alzheimer sunt:

  • Vârsta înaintată
  • Istoricul familial pentru boală (factori genetici)
  • Traumatisme cranio-cerebrale în antecedente
  • Factori de mediu şi stil de viaţă cu risc cardio-vascular
  • Sindromul Down
  • Dizabilitatea intelectuală uşoară preexistentă
  • Gradul de ocupaţie intelectuală de-a lungul vieţii, persoanele cu un grad de ocupaţie intelectuală ridicată fiind mai puţin susceptibili.

Importanţa testării genetice în boala Alzheimer

Ambele forme ale bolii, cu debut precoce sau tardiv, pot apărea la persoane cu istoric familial de boală. Aproximativ 60% din cazurile de boală Alzheimer cu debut precoce prezintă un istoric familial pozitiv de boală, iar dintre acestea, 13% se transmit autozomal dominant, afectând fiecare generaţie. În aceste cazuri, boala se transmite prin intermediul indivizilor afectaţi, iar un individ afectat are o şansă de 50% de a transmite boala copiilor.

Testarea genetică poate identifica persoanele cu risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici