Ce este cancerul gastric ereditar difuz?

Cancerul gastric este una din principalele cauze de mortalitate masculină şi feminină. Cancerul gastric difuz ereditar (HDGC) reprezintă aproximativ 2% din totalul cancerelor gastrice.

Aproximativ 38% din persoanele cu acest tip de cancer gastric prezintă mutaţii ale genei CDH1. Gena CDH1 este responsabilă de sinteza unei proteine ce are rol în menţinerea coheziunii celulare şi în maturarea şi mişcările celulare. Mutaţiile acestei gene determină dezorganizarea structurii ţesuturilor şi apariţia cancerului.

Vârsta de debut a HDGC este între 14 şi 69 de ani, cu media sub 40 de ani. Persoanele cu mutaţii ale genei CDH1 au un risc de 56-70% de a dezvolta HDGC pe durata vieţii.

Ce trebuie să ştim despre cancerul gastric ereditar difuz?

Peste 120 de mutaţii ale genei CDH1 sunt implicate în apariţia cancerului gastric ereditar difuz. Aceste mutaţii se transmit autozomal dominant, o persoană afectată având un risc de 50% de a transmite mutaţia la copii. Însă, penetranţa bolii este de 75%, astfel, dintre persoanele ce sunt purtătoare ale mutaţiei, doar 75% vor face HDGC.

Femeile purtătoare ale mutaţiei au un risc adiţional de 40-50% de a dobândi şi cancer de sân.

Factori de risc pentru cancerul gastric ereditar difuz:

Factorii de risc pentru acest tip de cancer sunt genetici. O mare parte din HDGC sunt determinate de mutaţii ale genei CHD1, dar se presupune că pot fi şi alte gene implicate. De asemenea, alţi factori (precum fumatul, consumul de alcool, substanţele toxice) pot creşte riscul pentru acest tip de cancer la persoanele susceptibile din punct de vedere genetic.

Importanţa testării genetice în cancerul gastric ereditar difuz

Testarea genetică pentru identificarea mutaţiilor genei CDH1 poate identifica persoanele la risc dintr-o familie şi se poate institui din timp un proram de screening eficient, iar pentru pesoanele afectate se poate opta pentru terapia cea mai eficientă.