Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Coreea huntington

Ce este coreea Huntington?

Correa Huntington sau boala Huntington (BH) este o afecţiune neuro-degenerativă progresivă ereditară ce se manifestă prin afectarea mişcărilor (coree), afectare cognitivă şi probleme comportamentale. Debutul bolii are loc cel mai frecvent în jurul vârstei de 30-40 de ani, dar poate debuta şi înainte de 20 de ani (având denumirea de boală Huntington juvenilă).

BH afectează aproximativ 12 persoane din 100.000.

BH este o boală progresivă cu deteriorare a funcţiei motorii şi cognitive cu speranţă de viaţă limitată la aproximativ 60 de ani, decesul fiind cel mai frevent determinat de o intercurenţă ce apare datorită imobilizării pacienţilor.

Ce trebuie să ştim despre coreea Huntington?

Principalele semne şi simptome ale bolii sunt:

  • Afectare neuromusculară: mişcări involuntare spatice ale membrelor (coree), rigiditate, contracturi musculare (distonie), mişcări oculare lente sau anormale, modificarea posturii şi a echilibrului, dificultăţi de înghiţire sau vorbire
  • Probleme cognitive: dificultăţi de organizare, focalizare sau prioritizare a activităţilor, lipsa flexibilităţii şi tendinţă la obsesii, impulsivitate, inconştienţă asupra comportamentului personal, dificultăţi de învăţare
  • Probleme psihiatrice: iritabilitate, tristeţe sau apatie, retragere socială, insomnie, tulburare depresivă, manie, tulburare bipolară.

Factori de risc pentru coreea Huntington:

Boala Huntington este determinată de o modificare apărută la nivelul genei HTT. Aceasta se transmite autozomal dominant, însemnând că o persoană afectată prezintă un risc de 50% de a transmite boala copiilor.

Importanţa testării genetice în coreea Huntington

Testarea genetică pentru BH va stabili diagnosticul bolii, riscul de a transmite boala urmaşilor prin stabilirea gradului de penetranţă al bolii şi va estima vârsta de debut a bolii prin determinarea modificării genei HTT.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici