Ce este beta-talasemie?

Beta-talasemia este o afecţiune ereditară ce se caracterizează prin anemie rezistentă la tratamentele obişnuite. Această afecţiune se datorează unor defecte în producţia lanţurilor beta ale globinei, o proteină ce intră în componenţa hemoglobinei A. Hemoglobina de tip A se găseşte în globulele roşii ale copilului şi adultului şi are rol în transportul oxigenului. Disfuncţia producerii globinei conduce la o scădere a sintezei hemoglobinei A şi determină astfel apariţia anemiei microcitare (cu globule roşii mai mici decât este normal) şi a oxigenării deficitare a ţesuturilor.

Beta-talasemia are o incidenţă globală de aproximativ 1 din 100.000 de persoane cu o frecvenţă mai mare în cadrul populaţiilor mediteraneene.

Ce trebuie să ştim despre beta-talasemie?

Există trei forme ale bolii:

• Beta-talasemia minor, asimptomatică, în care boala se descoperă întâmplător
• Beta-talasemia intermedia, simptomatică în care sunt necesare transfuzii periodice
• Beta-talasemia major caracterizată prin anemie gravă, ce necesită transfuzii frecvente, singura măsură curativă fiind transplantul medular.

Semnele şi simptomele beta-talasemiei majore apar în primii doi ani de viaţă când hemoglibina fetală este treptat înlocuită de cea de tip A. Aceşti copii dezvoltă anemie cronică, nu iau în greutate, pot prezenta icter şi anomalii ale dezvoltării scheletale.

Adulţii, în pofida transfuziilor frecvente prezintă afectare cardiacă, hepatică, splină mărită şi anomalii scheletale.

Factori de risc pentru beta-talasemie:

Factorii de risc pentru beta-talasemie sunt exclusiv genetici, fiind determinaţi de mutaţii ale genei HBB ce codifică lanţul beta al globinei. Mutaţiile se moştenesc autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că  pentru a fi afectată, o persoană trebuie să moştenească de la fiecare părinte câte o copie a genei cu mutaţie. Formele de boală sunt corelate cu numărul de gene mutante moştenite. Individul poate avea o singură copie a genei afectată, ceea ce va determina beta-talasemia minoră. Într-un alt caz, individul prezintă ambele copii afectate, ceea ce va determina beta-talasemia intermediară sau majoră. Aceste şanse sunt valabile pentru fiecare sarcină în parte.

Importanţa testării genetice în beta-talasemie

Testarea genetică va identifica mutaţiile genei HBB astfel putând identifica persoanele cu beta-talasemie minoră, majoră sau intermediară. Astfel, se stabileşte diagnosticul şi în concordanță, opţiunile terapeutice existente.

De asemenea, se poate stabili riscul de a transmite mutaţia la copii şi formele de boală ce pot fi prezente la aceştia. Pentru cuplurile în care ambii membri sunt afectaţi este foarte importantă consilierea genetică cu calcularea riscului de a transmite mai departe boala.