fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Intoleranţa la fructoză

Ce este intoleranţa la fructoză?

Intoleranţa ereditară la fructoză este o afecţiune ce se caracterizează prin incapacitatea de a metaboliza fructoza, un zahăr prezent în fructe, legume şi miere. Această incapacitate de metabolizare a fructozei este determinată de deficienţa unei enzime prezentă în ficat ce se numeşte aldolază B.

Intoleranţa ereditară la fructoză afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane pe glob, cu diferenţe în funcţie de populaţie.

Incapacitatea de a metaboliza fructoza la nivelul ficatului conduce la acumularea 1 fructozo-fosfatului în ficat şi apariţia simptomatologiei bolii ce se caracterizează prin vomă, balonare, diaree, icter, hemoragii, mărirea ficatului, hipoglicemie.

Tratamentul afecţiuni se bazează pe evitarea alimentelor bogate în fructoză şi înlocuirea lor cu alimente bogate în alte zahăruri

Ce trebuie să ştim despre intoleranţa la fructoză?

Complicaţiile intoleranţei la fructoză pot fi determinate de scăderea absorbţiei unor nutrienţi din tractul digestiv (hipoglicemie) şi afectarea ficatului (ciroză hepatică).

Factori de risc pentru intoleranţa la fructoză:

Factorul de risc este genetic, persoanele cu un istoric familial bogat pentru intoleranţa la fructoză au un risc crescut pentru boală. Responsabile de apariţia intoleranţei ereditare la fructoză sunt mutaţiile de la nivelul genei ALDOB ce codifică enzima aldolaza B cu rol în metabolizarea fructozei la nivelul ficatului.

Importanţa testării genetice în intoleranţa la fructoză

Mutaţiile genei ALDOB se moştenesc autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil afectat a moştenit câte o copie a genei mutante de la fiecare părinte. Testarea genetică este recomandată persoanelor ce prezintă simptomatologie sugestivă pentru intoleranţă la fructoză şi celor care au în familie această afecţiune.

Testarea genetică identifică persoanele afectate şi purtătoare ale bolii. În cazul diagnosticului pozitiv se poate institui un regim alimentar de evitare a fructozei, iar pacienţii pot evita simptomatologia bolii.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici