Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00. 30 aprilie – 3 mai inchis. Mai multe

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Mastocitoza sistemica

Mastocitoza sistemică

Mastocitoza sistemică este o afecţiune rară caracterizată prin infiltrarea mastocitelor (un tip de celule imune) în ţesuturile organismului. Aceste celule se formează în măduva osoasă hematogenă şi se distribuie ulterior în ţesuturile cu rol important în apărarea imună a organismului precum: piele, mucoasa digestivă, mucoasa respiratorie. Mastocitele ajută în apărarea imună a organismului şi vindecarea rănilor.

În mastocitoza sistemică apare o mutaţie la nivelul ADN ce determină înmulţirea necontrolată a mastocitelor şi aglomerarea lor în măduva osoasă, organele limfoide (splină, gansglioni limfatici), ficat şi intestine. Astfel, în cazul unui contact cu un factor declanşator precum alergeni sau infecţii, reacţiile mastocitelor sunt exagerate, eliberările de substanţe sunt semnificative, putând pune în pericol chiar viaţa pacientului (spre exemplu, contactul cu o cantitate mică dintr-un alergen poate induce şoc anafilactic).

Această afecţiune este destul de rară, iar prevalenţa reală nu este cunoscută mai ales datorită faptului că poate fi uneori diagnosticată greşit.

Mastocitoza sistemică afectează în egală măsură femeile şi bărbaţii de toate vârstele, dar pezintă două perioade perefenţiale de debut: în copilărie sau în jurul vârstei de 40 de ani.

Ce trebuie să ştim despre mastocitoza sistemică?

Simptomele şi semnele ce pot orienta spre suspiciunea mastocitozei sistemice sunt:

  • Anemia
  • Trombocitopenia
  • Leucocitoza
  • Coagulopatia
  • Manifestările dgestive: diaree, greaţă, vomă, dureri abdominale
  • Simptomele şi semnele asemănătoare bolii de reflux gatroesofagian
  • Pruritul şi înroşirea pielii
  • Reacţiile anafilactoide
  • Hepatomegalia
  • Splenomegalia
  • Limfadenopatia
  • Leziunile de osteoliză

Mastocitoza sistemică este determinată de mutaţii ale genei c-KIT. Mutaţiile genei c-KIT sunt în majoritate somatice, ceea ce înseamnă că apar în cursul vieţii unui individ şi nu sunt moştente de la părinţi şi nu vor fi transmise mai departe către copii. Au fost raportate însă şi câteva cazuri familiale, în care mutaţia se transmite autozomal dominant, un părinte afectat având riscul de 50% de a transmite mutaţia copiilor.

Factori de risc pentru mastocitoza sistemică:

Principalii factori de risc sunt vârsta, riscul cresând odată cu înaintarea în vârstă şi genetica, mutaţia genei c-KIT. Aproximativ 90% din pacienţii cu mastocitoză sistemică prezintă mutaţia D816V a genei c-KIT.

Importanţa testării genetice în mastocitoza sistemică

Testarea genetică este recomandată persoanelor suspecte de mastocitoză sistemică. Identificarea mutaţiilor confirmă diagnosticul bolii şi orientează clinicianul în alegerea tratamentului ţintit potrivit. Prezenţa mutaţiei D816V la nivelul genei c-KIT indică rezistenţă la tratamentul cu imatinib, dar sensibilitate la alte chimioterapice inhibitoare de tirozin kinază precum nilotinib sau dasatinib.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici