fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Neoplazie endocrina multipla

Ce este neoplazia endocrină multiplă?

Neoplazia endocrină multiplă (MEN) cuprinde un grup de afecţiuni ale sistemului edocrin. MEN implică în general apariţia tumorilor în mai mult de două glande endocrine, dar aceste tumori pot apărea şi în alte ţesuturi, iar tumorile din MEN pot fi benigne sau maligne.

Există 3 tipuri de MEN şi anume tipul 1, tipul 2 şi tipul 4, ce se deosebesc între ele prin genele implicate şi caracteristicile clinice.

Tipul 1 este determinat de mutaţii ale genei MEN1 şi se caracterizează prin apariţia tumorilor în special în glandele paratiroide, pancreas şi hipofiză.

Tipul 2, determinat de mutaţii ale genei RET, se împarte în alte 3 tipuri: 2A, 2B şi carcinom tiroidian medular familial. Tipul 2 este caracterizat de apariţia carcinomului tiroidian medular, al aspectului marfanoid şi al feocromocitomului.

Tipul 4 este determinat de mutaţii ale genei CDKN1B şi pezintă o clinică asemănătoare tipului 1, asociind cel mai frecvent hiperparatiroidism, tumori ale hipofizei şi ale altor glande endocrine sau ale altor ţesuturi. 

Ce trebuie să ştim despre neoplazia endocrină multiplă?

MEN tipul 1 afectează aproximativ 1 din 30.000 de persoane, MEN tipul 2 aproximativ 1 din 35.000 de parsoane, iar MEN tipul 4 este mult mai rar, necunoscându-se incidenţa.

Afecţiunea se trasnmite autozomal dominant, astfel, o persoană afectată are 50% şansa de a transmite mutaţia la copii.

Factori de risc pentru neoplazia endocrină multiplă:

Factorii de risc pentru această afecţiune sunt genetici, boala putând fi transmisă în cadrul unei familii, dar există şi posibilitatea apariţiei mutaţiilor somatice (în cursul dezvoltării individului, fără să fie transmisă de la unul din părinţi).

Importanţa testării genetice în neoplazia endocrină multiplă

Testarea genetică poate identifica indivizii cu risc de a dezvolta MEN şi orientează către diagnosticul tipului de boală. Pentru persoanele identificate a fi purtătoare ale mutaţiei se poate efectua sfatul genetic şi implementa un program de screening eficient. Pentru persoanele bolnave, se poate alege terapia cea mai eficientă.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici