Ce este trombofilia?

Trombofiliile ereditare sunt un grup de boli ce se caracterizează prin hipercoagulabilitate, tendinţa de a forma uşor cheaguri de sânge.

Hipercoagulabilitatea poate conduce la evenimente nefavorabile precum tromboză venoasă profundă, accidente vasculare cerebrale, trombembolisme pulmonare.

Trombofilia apare datorită unor mutaţii ale genelor ce codifică factorii componenţi ai cascadei coagulării şi au ca rezultat funcţionarea lor anormală. În majoriotatea cazurilor sunt afectaţi factorii care promovează coagularea, dar uneori pot fi afectaţi factorii care determină descompunerea chagului de sânge.

Incidenţa trombofiliei este de sub 1 din 1000 de persone global.

Ce trebuie să ştim despre trombofilie?

Trombofilia ereditară este o boală genetică ce poate fi moştenită în familie. Transmiterea în cadrul familiei poate fi autozomal recesivă (este nevoie de cate o copie a genei afectate de la fiecare părinte pentru ca boala să se manifeste) sau autozomal dominantă (este nevoie de o singură copie a genei de la un singur părinte pentru ca boala să se manifeste).

Cel mai adesea trombofilia ereditară este asociată cu tromboza venoasă profundă şi tromembolismul pulmonar. Un eveniment trombotic inainte de vârsta de 55 de ani este o indicaţie de testare pentru această afecţiune.

Factori de risc pentru trombofilie:

Factorii de risc pentru trombofilie sunt:

• Genetici: mutaţii ale genelor ce codifică factorii coagulării
• Non-genetici: vârsta înaintată, imobilizarea, inflamaţia, sarcina, contraceptivele orale, obezitatea, diabetul, terapia hormonală, cancerul, lupusul, siclemia şi alte anemii.

Importanţa testării genetice în trombofilie

Testarea genetică este indicată în trombofilii deoarece poate depista gena modificată, modul de transmitere al mutaţiei (autozomal dominant sau autozomal recesiv) şi severitatea trombofiliei. Identificarea mutaţiei permite alegerea unei terapii ţintite şi efectuarea calculului riscului transmiterii afecţiunii la descencdenţi.

Testarea genetică pentru trobofiliile ereditare este indicată persoanelor care:

• Au avut un episod de tromboză venoasă profundă (TVP) neexplicată înainte de vârsta de 40 de ani
• Au avut un episod de tromboză venoasă profundă neexplicată şi au 2 rude cu TVP neexplicată sau o rudă cunoscută cu trombofilie ereditară
• Au avut un episod de TVP cu localizare neobişnuită (vene cerebrale, intra-abdominală) înainte de vârsta de 60 de ani
• Au istoric personal de necroză cutanată indusă de warfarină
• Au istoric personal de avort spontan în trimestrul al doilea, dezlipire de placentă, restricţie de creştere intrauterină, moarte fetală intrauterină sau naştere a unui făt decedat
• Plănuiesc o sarcină sau terapie contraceptivă orală şi au fie o rudă cu istoric de TVP înainte de vârsta de 45 de ani fie istoric familial de trombofilie ereditară
• Urmează să fie operate şi au fie o rudă cu istoric de TVP înainte de vârsta de 45 de ani fie istoric familial de trombofilie ereditară

Beneficiile testării genetice

• Testarea genetică identifică indivizii afectaţi şi neafectaţi din familiile cunoscute cu trombofilie ereditară
• În cazul femeilor ce îşi doresc o sarcină, în funcţie de anomaliile identificate se pot institui tratamente ce le ajută să ducă sarcina la termen
• Pentru unele trombofilii se pot instiui tratamente şi regimuri igieno-dietetice ce previn formarea cheagurilor de sânge.