Mutaţiile genelor IDH1 şi IHD2 sunt asociate cu o varietate de patologii precum sindromul Maffucci, boala Ollier, colangiocarcinomul, neoplazii hematologice, cancerul de colon, mielofibroza primară, condrosarcoamele şi glioamele. Mutaţiile acestor două gene se exclud reciproc în multe tipuri de cancere.

În leucemia acută mieloidă, un tip de cancer al măduvei osoase hematogene şi a sângelui ce afectează un tip de globule albe, mutaţiile IDH1 au fost asociate cu prognostic negativ, supravieţuire mai scurtă şi cariotip normal.

În glioblastoame şi astrocitoame, două tipuri de cancer al sistemului nervos, mutaţiile IDH1 au fost asociate cu prognostic mai favorabil decât variantele comune ale IDH1, iar în glioblastoame, aceste mutaţii au fost asociate cu modificări citogenetice (ale cariotipului), în special deleţii 1p şi 19q.

Boala Ollier se caracterizează prin apariţia unor tumori benigne la nivelul oaselor denumite encondroame. Sindromul Maffucci, asemănător cu boala Ollier afectează în principal oasele, dar spre deosebire de aceasta, afectează şi pielea, fiind caracterizat de apariţia unor tumori benigne denumite encondroame la nivelul oaselor şi a hemagioamelor la nivelul pielii. În ambele afecţiuni, deşi tumorile sunt iniţial benigne, acestea se pot transforma malign în condrosarcoame (în special ale craniului), iar persoanele afectate de aceste două boli prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de ovar şi ficat.

Colangiocarcinomul este o altă afecţiune asociată cu mutaţii ale genelor IDH1 în 11-24% din cazuri şi IDH2 în 2-6% din cazuri. Acesta este un tip de cancer al căilor biliare, responsabile de colectarea şi transportul bilei din ficat în intestinul subţire.

Mutaţiile genelor IDH1 şi IDH2 sunt utile pentru determinarea prognosticului diferitelor tipuri de cancer şi stabilirea opţiunilor terapăeutice potrivite pentru fiecare pacient în parte.