fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Tumori stromale gastrointestinale (GIST)

Ce sunt tumorile stromale gastrointestinale (GIST)?

Tumorile stromale gastrointestinale (GIST) sunt cele mai frecvente cancere mezenchimale ce pornesc de la nivelul celulelor interstiale Cajal (ICC) şi reprezintă mai puţin de 1% din totalul tumorilor gastrointestinale. Aceste tumori apar în proporţie de 50-70% la nivelul stomacului, 20-30% la nivelul intestinului subţire, 10% la nivelul esofagului şi mai rar la nivelul peritoneului sau omentului.

GIST sunt datorate apariţiei unor mutaţii ale genelor KIT (85%) şi PDGFRA (10%) şi în mai mică măsură mutaţiilor altor gene. Vârsta de debut a GIST este de obicei între 40 şi 70 de ani.

Ambele gene pot prezenta atât mutaţii de novo cât şi germinale şi sunt responsabile de apariţia atât a cazurilor familiale cât şi a celor sporadice.

Ce trebuie să ştim despre tumorile stromale gastrointestinale (GIST)?

Manifestările clinice ce pot orienta spre diagnosticul GIST sunt nespecifice şi pot include:

  • Durerea abdominală nespecifică
  • Saţietatea precoce
  • Palparea unei mase abdominale
  • Fatigabilitatea
  • Sângerarea digestivă
  • Peritonita

Mutaţiile genelor KIT şi PDGFRA sunt cel mai frecvent spontane (apărute în cursul dezvoltării individului afectat), doar 5% din cazuri fiind familiale. Persoanele fără istoric familial de GIST de obicei prezintă o singură tumoare, iar în cazurile familiale apar frecvent mai multe tumori în mai multe locaţii.

Mutaţiile genelor KIT şi PDGFRA se transmit autozomal dominant, fiind necesară o singură copie a genei afectate pentru a se manifesta boala, iar în cazurile familiale, un părinte afectat are şansa de 50% de a transmite mutaţia copiilor săi.

Factori de risc pentru tumorile stromale gastrointestinale (GIST):

Factorii de risc pentru GIST sunt în principal genetici, şi anume mutaţiile genelor KIT şi PDGFRA. Factori de risc adiţionali sunt vârsta înaintată (mai mare de 50 de ani), sexul masculin şi istoricul familial.

Importanţa testării genetice în tumorile stromale gastrointestinale (GIST)

Testarea genetică identifică mutaţiile genelor KIT şi PDGFRA şi permite efectuarea consilierii genetice, implementarea unui program de screening eficient şi selectarea tratamentului potrivit.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici