fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Analize genetice – ce sunt și de ce sunt necesare?- Personal Genetics

analize genetice

Analize genetice reprezintă totalitatea testelor care analizează informația genetică unică a fiecărui organism în parte. O analiză genetică depistează schimbări cromozomiale și poate ajuta la diagnosticarea unui defect genetic, sau a predispoziției unui pacient de a dezvolta o boală genetică.

Cum se face o analiză genetică?

Celulele pentru analize genetice pot proveni dintr-o probă de sânge, din măduva osoasă, din lichid amniotic, dintr-un exudat bucal sau dintr-o probă de piele sau păr. Nucleul celular conține informația genetică, reprezentată printr-un set de 46 de cromozomi aranjați în 23 de
perechi care formează ADN-ul unic. Cromozomii poartă informația despre caracteristicile individuale ale unei persoane, dar și informația medicală privind defectele genetice și predispoziția pentru diferite boli.

Analize genetice sunt recomandate de către medicul specialist genetician în urma consultului genetic care cuprinde anamneza pacientului, analizarea istoricului medical și evaluarea altor investigatii . Diagnosticul genetic poate determina predispoziția unui pacient pentru o boală genetică și ajută la un management corect și complet al pacientului.

Când se fac analize genetice?

Analizele genetice detectează în principal mutațiile genetice. O mutație genetică este un defect permanent al secvenței ADN și poate varia în mărime și locație. Mutațiile genetice pot fi clasificate în mutații ereditare (moștenite genetic) sau mutații dobândite pe parcursul vieții. O
mutație ereditară este moștenită de la unul sau ambii părinți și este prezentă în fiecare celulă. Mutația dobândită nu este prezentă în fiecare celulă și este cauzată de factori externi. Ambele tipuri de mutații genetice pot fi depistate cu ajutorul diferitelor analize genetice.

Secvența ADN a fiecărui organism codifică, adică produce o serie de proteine cu funcții celulare individuale în corp. Fiecare proteină are rolul său și contribuie la echilibrul general al organismului. Uneori, mutațiile genetice impiedică unele proteine să își îndeplinească rolul sau le elimină complet. Defectele genetice cresc riscul unui pacient de a dezvolta diferite boli. Spre exemplu, prezența unei mutații genetice BRCA1 și BRCA2 mărește riscul unei paciente de a dezvolta cancerul de sân sau de ovar. Analizele genetice depistează prezența mutațiilor și pot oferi informații privind predispoziția unui pacient pentru o anumită boală.

Ce arată o analiză genetică?

Predispoziția genetică este cauzată de prezența mutațiilor genetice depistate prin analize genetice, dar boala apare doar dacă sunt prezenți factorii externi. În cazul rezultatelor pozitive pentru o anumită predispoziție genetică, medicul genetician vă poate consilia în privința stilului
de viață și a tratamentului ce trebuie adoptat pentru evitarea apariției bolii. Rezultatele unei analize genetice nu sunt mereu foarte clare, din acest motiv fiind imperativă consultația cu un medic genetician.

Când este necesar un consult genetic?

• Existența unei condiții genetice în istoricul medical personal sau al familiei sau a unui defect la naștere, a unei afecțiuni cromozomiale sau cancer ereditar.
• Două sau mai multe pierderi de sarcină, nașterea unui făt neviabil, sau moartea postnatală.
• Unul sau mai mulți copii cu o boală genetică moștenită, un defect la naștere, dizabilitate intelectuală sau intârziere de creștere.
• Sarcină după vârstă de 35 de ani.
• Predispoziție cunoscută pentru o mutație genetică.
• Confirmarea unui diagnostic pozitiv, depistat în prealabil prin alte investigații.
• Testarea nou-născuților susceptibili.

Beneficiile analizei genetice

Beneficiile unei analize genetice există atât în cazul unui rezultat pozitiv cât și a unui rezultat negativ. Efectuarea unei analize genetice oferă siguranță în deciziile medicale viitoare privind atât pacientul, cât și familia acestuia. Rezultatele negative pot oferi liniște unui pacient și
pot elimina necesitatea altor investigații. Un rezultat pozitiv poate ajuta în prevenirea bolii, monitorizarea și opțiunile de tratament. Medicul genetician informează pacientul în privința beneficiilor sau limitărilor pentru analize genetice.

 

Add a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *