Când spunem cariotip genetic ne referim la numărul, mărimea, forma și componența, normală sau anormală a cromozomilor. Anomaliile pot fi vizualizate microscopic prin testarea genetică a cariotipului. Celulele pentru o analiză cromozomială pot proveni dintr-o probă de sânge, din măduva osoasă, și din lichidul amniotic, cel care înconjoară bebelușul în sarcină.

În ce situații este recomandat un test de cariotip genetic?

Semnele de îngrijorare în anamneza (evaluarea inițială) unui pacient, căruia medicul îi recomandă testarea cariotipului genetic sunt diferite de la o persoană la alta.

Un factor major îl reprezintă istoricul medical al familiei. Evenimente precum pierderi de sarcină, sarcini ectopice sau alte complicații care apar pe parcursul sarcinii indică posibilitatea ca în cazurile respective să fie prezente anumite defecte genetice.

Alte simptome clinice care recomandă testarea cariotipului genetic sunt dizabilitate intelectuală, tulburări din spectrul autist sau anomalii în dezvoltarea fizică și psihică.

Cariotipul genetic este recomandat de către medici predominant în sarcină, din lichidul amniotic sau vilozități coriale pentru a verifica integritatea genetică a fătului înainte de naștere, sau pentru a confirma o suspiciune de diagnostic. Testarea cariotipului unui cuplu poate să arate cauza unor probleme de fertilitate, atât la femeie cât și la bărbat.

Dacă un pacient are un cromozom cu formă anormală, sau un număr de cromozomi diferit – unul în plus sau în minus – poate însemna că are o anomalie genetică. Viitorii părinți folosesc testarea cariotipului genetic pentru a determina dacă au o anomalie genetică care ar putea fi transmisă fătului.

Pacienții diagnosticați cu leucemie, limfom sau anemie pot avea nevoie de testarea cariotipului genetic din maduvă osoasă hematogenă în depistarea modificărilor cromozomiale. Analiza cariotipului genetic îi poate ajuta pentru un diagnostic precis, pentru monitorizare și pentru un tratament personalizat.

În ce situații ajută un test de cariotip genetic?

1. Diagnostic prenatal – detectarea precoce a cauzelor defectelor genetice și corelarea acestora cu evoluția sarcinii.

2. Diagnosticul de „purtător” – testarea cariotipului genetic se face de către ambii parteneri pentru a determina dacă prezintă o modificare echilibrată a cromozomilor care se poate transmite dezechilibrat urmașilor.

În mod normal noi avem 46 de cromozomi, aranjați în 23 de perechi a câte doi. 22 dintre perechi sunt identice la ambele sexe, doar una fiind diferită, cea a cromozomilor sexuali (la femei XX, la bărbați XY).

Analizarea cariotipului genetic poate diagnostica afecțiuni precum:

1. Sindromul Down – denumită și trisomia cromozomului 21, apare atunci când în loc de doi cromozomi 21, există unul în plus.
2. Sindromul Turner – denumită și monosomie, apare atunci când lipsește un cromozom din perechea cromozomilor X la sexul feminin
3. Sindromul Patau – trisomia cromozomului 13, atunci când avem 3 cromozomi 13.
4. Sindromul Edwards – trisomia 18, atunci când avem 3 cromozomi 18.
5. Deleții cromozomiale – atunci când din cromozomi lipsesc benzi dintr-un braț.
6. Translocații cromozomiale – atunci când părți din brațele cromozomilor se rup și se rearanjează la alți cromozomi.
7. Duplicații cromozomiale – atunci când pe brațele cromozomilor se disting benzi in plus (două în loc de una).

Află ce porți în ADN. Vino la o testare genetică a cariotipului la Personal Genetics!