”Test Panorama preț” este una din căutările cele mai frecvente de pe Internet în ceea ce privește testele genetice, și pe bună dreptate. Sănătatea copilului încă nenăscut este pe primul loc pentru părinți. Testele genetice prenatale, precum testul Panorama, au rolul de a semnala încă din primul trimestru de sarcină, eventuale probleme genetice. Testul Panorama reprezintă o metodă non-invazivă de screening pentru bolile cromozomiale.

Ce sunt bolile cromozomiale?

Oamenii au 46 de cromozomi grupați în perechi (23 de perechi). 22 dintre perechi sunt identice la ambele sexe, doar una fiind diferită, cea a cromozomilor sexuali (la femei XX, la bărbați XY). Pentru un individ care nu suferă de nicio anomalie la nivel celular, formula cromozomială este 46, XX sau 46, XY, în funcție de sex.

Când vorbim despre boli cromozomiale, ne referim la anomalii numerice ale cromozomilor  sau anomalii ale structurii cromozomilor (mutații cromozomiale). Mutațiile determină modificări ale materialului genetic care se traduc printr-o serie de afecțiuni.

Ce este un test Panorama și de ce ai nevoie de el?

Testul Panorama ajută la detecția non-invazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 și a aneuploidiilor cromozomilor sexuali. Este o metodă de screening folosită ca o alternativă la amniocenteză, care presupune o recoltare invazivă.

Testul poate fi efectuat începând cu a 9-a săptămână de sarcină și face parte din analizele de screening de prim trimestru care oferă informații cu privire la riscul fătului de a prezenta anomalii cromozomiale. Spre deosebire de alte teste, testul Panorama analizează ADN-ul fătului, extras din sângele mamei. Acesteia i se recoltează sânge ca la o analiză de rutină. Testul Panorama este recomandat de medicul obstetrician (ginecolog) sau genetician în cazul în care există suspiciuni apărute la analizele de rutină din sarcină sau suspiciuni de anomalii genetice, dar poate fi efectuat și fără nicio suspiciune doar ca test de screening prenatal.

Rezultatul testului semnifică gradul de risc al sarcinii din punctul de vedere al anomaliilor genetice și este recomandat în următoarele cazuri:

1. Vârsta femeii înaintate sau prima sarcină după vârsta de 35 de ani
2. Teste prenatale de screening serologic cu rezultate anormale
3. Evaluări ecografice cu suspiciune de anomalii cromozomiale fetale
4. Istoric de sarcină cu anomalie cromozomială în antecedente
5. Istoric medical personal de infertilitate sau deces intra-uterin
6. Sarcină obținută prin fertilizare in vitro (FIV)

Ce anomalii pot fi identificate cu ajutorul testului?

Testul Panorama sau NIPT (non-invasive prenatal test) oferă informații în legătură cu gradul de risc pentru următoarele afecțiuni:

1. Sindromul Down. Este cea mai comună cauză genetică a dizabilității intelectuale și are o incidență de 1 la 830 de nașteri. Indivizii cu sindrom Down au IQ mediu de 50. Rezultatul este determinat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21, care se numește trisomia 21.
2. Sindromul Edwards este identificat când apare trisomia 18 (copie suplimentară a cromozomului 18) și are o incidență de 1 la 7500 de nașteri și determină dizabilitate intelectuală severă. Majoritatea copiilor născuți cu trisomie 18 au defecte multiple severe care afectează creierul, inima și alte organe. Subdezvoltarea fătului în timpul sarcinii este comună și mulți bebeluși se nasc prematur. Dintre bebelușii născuți, cei mai mulți mor în primul an de viața. Bebelușii care supraviețuiesc prezintă dizabilitate intelectuală severă și probleme de dezvoltare.
3. Sindromul Patau, diagnosticat prin prezența trisomiei 13 (copie suplimentară a cromozomului 13) are o incidență de 1 la 22700 de nașteri vii și determină dizabilitate intelectuală severă. Majoritatea copiilor născuți cu trisomie 13 au defecte multiple severe ce afectează creierul și alte organe. Mulți copii sunt născuți prematur. Dintre bebelușii născuți vii, majoritatea mor în timpul primului an de viață.
4. Sindromul Turner sau monosomia X este determinată de absența unui cromozom X și afectează doar fetele. Are o incidență de 1 la 5000 de născuți vii. Fetele cu monosomie X au o înălțime mai mică decât media. Unele fete au afecțiuni cardiace, probleme de auz, probleme minore de învățare și majoritatea prezintă infertilitate.

Test Panorama preț

Dacă faci o căutare virtuală după cuvântul cheie “Test Panorama preț” înseamnă că ai nevoie să faci un test genetic non-invaziv pentru făt. La Personal Genetics testul pentru cele trei trisomii și pentru depistarea aneuploidiilor cromozomilor sexuali X și Y este de 2450 lei. Testul Panorama extins, care include alte cinci sindroame de microdeleție (Sindromul de deleţie 1p36, Sindromul de deleţie 5p15 “Cri-du-Chat”, Sindromul Angelman, Sindromul Prader-Willi și Sindromul DiGeorge) costă 3250 de lei.

Personal Genetics este centru specializat în analize genetice.