Ce este trombofilia?

Trombofilia este reprezentată de hipercoagulabilitate, tendința genetică sau dobândită de a forma cheaguri în vasele de sânge. Cheagurile de sânge apar cel mai frecvent în membrele inferioare (afecțiune numită tromboză venoasă profundă) sau în plămâni (embolism pulmonar).
Trombofilia nu are un tratament specific, dar poate fi controlată dacă pacientul este conștient de apariția acestei boli. Observarea simptomelor și ținerea în echilibru a acestora reprezintă o metodă benefică pentru ameliorarea trombofiliei.

Trombofilie ereditară și trombofilie dobândită

Trombofilia ereditară este o boală genetică ce poate fi moștenită și apare la majoritatea pacienților trombofilici. Aceasta este cauzată de mutațiile unor gene ce codifică factorii importanți ai procesului de coagulare și fibrinoliză. Mutația produce o funcționare anormală și astfel apare un dezechilibru biochimic. Dezechilibrul favorizează, la rândul său, apariția unei stări de hipercoagulabilitate.

Carențele specifice trombofiliei ereditare sunt deficiențele de antitrombină, proteina C, proteina S, Factor V Leiden, mutația protombină 20210. Cea mai întâlnită trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic, care se manifestă în perioada sarcinii. În această situație, organismul mamei creează anticorpi ce atacă peretele celulelor care acoperă vasele sangvine.

Trombofiliile dobândite, în cele mai multe cazuri, sunt cauzate de:

● sedentarism
● alimentație nesănătoasă
● greutate excesivă
● fumat
● diabet
● boala Crohn
● stări neoplazice

Tipuri de trombofilie

Cele mai frecvente tipuri de trombofilie sunt determinate de mutația genetică a protrombinei, denumită și mutația factor II și de mutația factor V Leiden. Printre mutațiile mai puțin comune se regăsesc deficiențele proteice precum proteina C, proteina S și anti-trombina.
Este important de reținut că cea mai mare parte din populația care prezintă aceste mutații, nu va dezvolta niciodată cheaguri de sânge. Riscurile asupra sănătății pentru acești pacienți devin mai mari în situații precum:
● sarcina
● intervențiile chirurgicale
● perioada de spitalizare – aceasta implică imobilizare îndelungată
● terapie hormonală-anticoncepționale sau hormoni înlocuitori în menopauză
● aspecte ale stilului de viața precum fumatul, sedentarismul, obezitatea sau vârsta înaintată.

De ce să faci un test de trombofilie?

Testul de trombofilie este benefic atât persoanelor care prezintă factori de risc, cât și membrilor din familiile acestora. Printr-un test trombofilie se poate identifica predispoziția genetică și riscul formării trombozelor, înaintea apariției unui eveniment.
Testarea membrilor din familie poate fi considerată o diagnosticare precoce a trombofiliei și oferă posibilitatea de a lua decizii informate asupra tratamentului viitor.

Pentru cine este indicat un test trombofilie?

Un test trombofilie este recomandat pacienților care prezintă un istoric de tromboembolism fără o explicație medicală.
Testul de trombofilie este esențial pentru femeile însărcinate cu risc, sarcina fiind o perioadă de hipercoagulabilitate. În timpul sarcinii apar schimbări majore în toate aspectele hemostazei (concentrația factorilor de coagulare crește). Acestea pot favoriza apariția tromboembolismelor, pre-eclampsiei sau întârzierea de creștere intrauterină.
Un aspect important al testului genetic de trombofilie este includerea în protocolul de testare pentru cuplurile care urmează să apeleze la o fertilizare in vitro (FIV). Testarea pentru trombofilie este extrem de importantă în anumite momente ale vieții și nu trebuie
neglijată.

Ce analizează un test trombofilie?

Un test de tipul “profil trombofilie ereditară” conține, de regulă, o combinație din următoarele analize:

● Mutația Factorului V Leiden
● Mutația Factorului II (mutația protrombinică)
● Mutații gena MTHFR
● Mutații gena PAI-1
● Identificare mutație – 455 G>A în gena pentru fibrinogen
● Identificare GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P
● Mutația V34L în factorul XIII
● Proteina C
● Proteina S
● Antitrombina III

Testul de trombofilie, asemenea altor teste are un rol important în viața pacientului și ar trebui tratat cu seriozitate. Este mult mai important să prevenim, în loc să tratăm, iar un astfel de test ne ajută în această direcție.