Ce sunt bolile monogenice?

Bolile monogenice sunt produse prin mutaţii care afectează o singură pereche de gene alele.

Ce trebuie să ştim despre bolile monogenice?

Sunt caracterizate prin fenotipuri anormale, determinate exclusiv  de factori ereditari.

Ele reprezintă o parte importantă a patologiei genetice, aproximativ 9.500 de entităţi clinice distincte.

Factori de risc pentru bolile monogenice:

Au un impact deosebit asupra celui diagnosticat şi a familiei sale, fiind boli cornice, cu risc ridicat de recurenţă la descendenţi.

Importanţa testării genetice în bolile monogenetice

Testarea genetică are rolul de a depista anomalia genetică, probabilitatea de a fi transmisă de la unul din părinţi (care prezintă anomalia echilibrată).