Opening Hours : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Call Now

021 311 0776 - 021 9179

Măduva hematogenă, locul de unde începe leucemia

măduva-hematogenă

Măduva hematogenă este locul unde se formează celulele din sânge. Dacă în procesul de formare al celulelor din sânge ceva nu funcționează corect, apar afecțiuni numite mieloproliferative. Acestea pot fi depistate din timp și prin efectuarea unor teste genetice. În funcţie de rezultat pot fi tratate cu un tip de terapie personalizat. 

Măduva osoasă nu este același lucru cu măduva coloanei

Măduva osoasă este un țesut moale care se regăsește în oasele mari. Rolul său în organism este acela de a produce celule stem, care la rândul lor produc celulele din sânge. Măduva osoasă reprezintă aproximativ 4% (2,8 kilograme) din totalul greutății unui individ adult cu o greutate standard de 70 de kilograme. Este un organ indispensabil pentru supraviețuire și pentru sănătate. În schimb, măduva din coloana vertebrală este formată din structuri ale țesutului nervos și are ca rol conectarea sistemului nervos cu restul organismului.  

Ce este măduva hematogenă?

Măduva hematogenă este țesutul unde se formează sângele. Procesul în sine se numește hematopoieză și înglobează producerea de celule roșii (eritrocite), care au rol de a transporta oxigenul și bioxidul de carbon din sânge, celulele albe (leucocitele), cu rol în imunitate și trombocitele, cu rol în coagularea sângelui.

Afecțiuni mieloproliferative pentru măduva hematogenă

Acest tip de afecțiuni înglobează o serie de boli de sânge caracterizate prin înmulțirea și răspândirea necontrolată a uneia sau mai multor tipuri de celule din măduva hematogenă. Cele mai frecvente afecțiuni din acest spectru sunt:

  1. Leucemia mieloidă cronică reprezintă 10% din leucemiile adulte. Este o afecțiune a sângelui, caracterizată printr-o creștere necontrolată a celulelor albe din sânge. Înmulţirea necontrolată a acestor celule determină aglomerarea măduvei osoase hematogene ce conduce la o scădere a formării celorlalte celule sangvine. Înmulțirea este provocată în peste 90% din cazuri de o anomalie cromozomială. Aceasta este translocația (schimbul de fragmente) între cromozomii 9 și 22. Anomalia genetică determină formarea unui cromozom 22 derivat denumit şi cromozom Philadelphia.
  2. Policitemia vera  este caracterizată de creșterea necontrolată a globulelor roșii, din măduva hematogenă care are ca efect îngroșarea sângelui. 
  3. Trombocitemia esențială este caracterizată de creșterea numărului trombocitelor din sânge.
  4. Mielofibroza primară este caracterizată de înmulțirea necontrolată a celulelor și invadarea măduvei hematogene, transformând-o într-un element fibros. 

Simptome ale unor afecțiuni ale măduvei hematogene

  1. Oboseala 
  2. Anorexia sau scăderea ponderală
  3. Disconfort sau durere abdominală datorate splenomegaliei (creşterea volumului splinei)
  4. Fragilitate vasculară
  5. Dureri sau tumefacţii articulare
  6. Paloare sau înroşirea pielii
  7. Febră

Teste genetice pentru depisatrea anomaliilor măduvei hematogene

  1. Cariotip măduvă osoasă hematogenă – este un test care confirmă diagnosticul de leucemie și tipul ei, stabilește prognosticul de evoluție și de remisie, stabilește terapia adecvată pacientului în cauză și monitorizează eficiența acesteia.
  2. Detecția mutației V617F în gena JAK 2 este testul care duce la diagnosticarea corectă a policitemiei vera, trombocitemiei și mielofibrozei primare. Identificarea mutaţiei V617F oferă diagnosticul şi orientează clinicianul către alegerea opţiunii terapeutice potrivite.

 Testează-ți sângele în cele mai bune condiții și află ce se întâmplă în genele tale.