office@personalgenetics.ro
NOUTATI
25
mart.
0
BMH13 – Testare genetică trombofilie (4 mutații)
1. FV G1691A (Leiden); 2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Prothrombin G20210A Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic 2 x 4 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 1 săptămână Specialităţi Hematologie, Obstetrică-Ginecologie,
26
feb.
0
NSC08 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 – NGS & MLPA şi detecţia mutaţiilor în gena PALB2 _
Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml sange Eprubetă cu EDTA 2-20°C maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Oncologie Detalii test Genele BRCA1 (situată în locusul 17q21) şi BRCA2 (situată în
17
mai
0
BSV05 – detecţia anomaliilor genetice în sindromul X Fragil
Tehnică: PCR Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Fertilitate/Neurologie Detalii test Sindromul X Fragil este una din cauzele commune de infertilitate feminină
17
mai
0
CIT37 – cariotip sânge periferic
Tehnică: Citogenetică Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic 1 ml la nou-nascuti, 2 ml la copil, 5 ml la adulti Eprubetă cu heparină 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 3 săptămâni Specialităţi Fertilitate Detalii test Cariotipul High Resolution
17
mai
0
ASP36 – Detecţia mutaţiilor în genele CFTR, DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, GNRHR, INSL3, NLRP14, PRDM9, PRM1, PRM2, PRM3, RBMXL2, RXFP2, TEKT2, USP26, UTP14C (APEX)
Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sange periferic recoltat pe EDTA Minim 4 ml sange recoltat pe EDTA in eprubeta cu EDTA, se pastreaza la 2-8°C. 2-20°C. Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 5 săptămâni Specialităţi Obstetrică/Ginecologie Detalii
14
mai
0
SOF06 – Detecţia deleţiilor/duplicaţiilor în genele BRCA1/2 – MLPA
Tehnică: MLPA (Multiplex Ligation Dependent Amplification) Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml sange Eprubetă cu EDTA 2-20°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 2 săptămâni Specialităţi Oncologie Detalii test Genele BRCA1 (situată în locusul 17q21) şi BRCA2
14
mai
0
NSC01 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 -NGS, detectia deletiilor/duplicatiilor in genele BRCA1/2 – MLPA si detectia mutatiei c.1100delC in gena CHEK2 – sange periferic
Tehnică: Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sange periferic Minim 4 ml sange Eprubetă cu EDTA 2-20°C maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Oncologie Detalii test Genele BRCA1 (situată în locusul 17q21) şi BRCA2 (situată în locusul