Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00. 30 aprilie – 3 mai inchis. Mai multe

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

BLOG PAGE

BPG 08 Whole Exome Family

Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Probă de salivă Probe extrase de ADN 1 ml   2 μg Tub EDTA la temperatura camerei sau la 2-8°C se trimite pe gheață 48 ore Durată trimitere rezultate 8-10 săptămâni

BPG 07 Whole Exome

Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Probă de salivă Probe extrase de ADN 1 ml   2 μg Tub EDTA la temperatura camerei sau la 2-8°C se trimite pe gheață 48 ore Durată trimitere rezultate 8-10 săptămâni

BMBG08 – Detecţia mutaţiilor din gena HFE (C282Y, H63D) în hematocromatoză

Tehnică: PCR și restricție enzimatică Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 3 săptămâni Specialităţi Boli rare Detalii test Gena HFE este situată în locusul 6p21.3 şi codifică

ASP60 – detecţia mutaţiilor genetice asociate fibrozei chistice (analiza gena CTFR)-secventiere

Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C   Maxim 24 ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 7 săptămâni Specialităţi Boli rare Detalii test Fibroza chistică este determinată de mutaţii ale genei CFTR

BSV17 – Sindrom Gilbert – testare genetică (promotor UGT1A1)

Tehnică: PCR Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Boli rare, Gastroenterologie Detalii test Gena UGT1A1 este situată în locusul 2q37 şi determină sinteza unei

NIM04 – Cariotip molecular postnatal (tehnica aCGH-60k)

Tehnică: ArrayCGH Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml Eprubetă cu EDTA Temperatura camerei 18-250C, păstrare la 2-80C Maxim 24 de ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Boli rare Detalii test Tehnica Array CGH este o metodă

NIM05 – Cariotip molecular postnatal (tehnica aCGH-180k)

Tehnică: ArrayCGH Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml Eprubetă cu EDTA Temperatura camerei 18-250C, păstrare la 2-80C Maxim 24 de ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Boli rare Detalii test Tehnica Array CGH este o metodă

CIT37 – cariotip sânge periferic

Tehnică: Citogenetică Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic 1 ml la nou-nascuti, 2 ml la copil, 5 ml la adulti Eprubetă cu heparină 2-8°C   Maxim 24 ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 3 săptămâni Specialităţi Fertilitate Detalii test Cariotipul High Resolution