Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Probă de salivă Probe extrase de ADN 1 ml   2 μg Tub EDTA la temperatura camerei sau la 2-8°C se trimite pe gheață 48 ore Durată trimitere rezultate 8-10 săptămâni

Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Probă de salivă Probe extrase de ADN 1 ml   2 μg Tub EDTA la temperatura camerei sau la 2-8°C se trimite pe gheață 48 ore Durată trimitere rezultate 8-10 săptămâni

Tehnică: Citogenetică Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic 1 ml la nou-nascuti, 2 ml la copil, 5 ml la adulti Eprubetă cu heparină 2-8°C   Maxim 24 ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 3 săptămâni Specialităţi Fertilitate Detalii test Cariotipul High Resolution

Tehnică: FISH Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic/Lichid amniotic/ Vilozităţi coriale Sange periferic 5 ml recoltat la adulti /Lichid amniotic minim 3-4 ml, recoltat prin amniocenteza / Vilozitati coriale 5mg recoltate cu o seringa non-pyrogenic intr-un recipient steril; se pastreaza la 2-8°C; Sange periferic

Tehnică: PCR și restricție enzimatică Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 3 săptămâni Specialităţi Boli rare Detalii test Gena HFE este situată în locusul 6p21.3 şi codifică

Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C   Maxim 24 ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 7 săptămâni Specialităţi Boli rare Detalii test Fibroza chistică este determinată de mutaţii ale genei CFTR

Tehnică: PCR Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Boli rare, Gastroenterologie Detalii test Gena UGT1A1 este situată în locusul 2q37 şi determină sinteza unei

Tehnică: ArrayCGH Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml Eprubetă cu EDTA Temperatura camerei 18-250C, păstrare la 2-80C Maxim 24 de ore de la recoltare   Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Boli rare Detalii test Tehnica Array CGH este o metodă