office@personalgenetics.ro
NOUTATI
14
nov.
0
BSV21 – Detecţia şi cuantificarea ADN-CMV (cytomegalovirus) în lichid amniotic
Tehnică: PCR Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Lichid amniotic Minim 4 ml Recipient steril Temperatura camerei (18-25°C) Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 2 săptămâni Specialităţi Diagnostic prenatal Detalii test Cytomegalovirus face parte din familia Herpesvirusurilor. El infectează majoritatea populaţiei globului.
14
nov.
0
HEM10 – Proteina C
Tehnică: Metodă cuagulometrică cu substrat cromogen Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml sânge Eprubetă cu citrat de sodiu Se centrifughează în 4 ore de la recoltare, plasma separată se pastrează la -20°C. 2-8°C, în maxim 4 ore După 4 ore
14
nov.
0
HEM12 – Proteina S
Tehnică: Metoda cuagulometrică Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml sânge Eprubetă cu citrat de sodiu Se centrifughează în 4 ore de la recoltare, plasma separată se pastrează la -20°C. 2-8°C, în maxim 4 ore După 4 ore plasma se va
14
nov.
0
CIT3 – Cariotip sânge fetal din cordonul ombilical
Tehnică: Citogenetică/FISH Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE/ TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sange din cordonul ombilical de la 18 saptamani de sarcina – se recolteaza 2 ml Eprubeta cu heparina sodica (tub cu dop verde) La temperatura camerei (18-25°C), in ziua recoltarii Maxim 4 ore de la
14
nov.
0
NIM03 – cariotip molecular prenatal din vilozităţi coriale (tehnica arrayCGH)
Tehnică: Array CGH Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Vilozități coriale 10 vilozitati coriale recoltate in recipient steril cu mediu de transport furnizat de PG recipient steril la temperatura camerei 24 ore Durată trimitere rezultate 14 zile Specialităţi Obstetrică/Diagnostic Prenatal Detalii test Tehnica Array CGH
14
nov.
0
ASP28 – Diagnostic prenatal beta-talasemie gena HBB (vilozităţi coriale/lichid amniotic)
Tehnică: Secvenţiere Sanger/Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Lichid amniotic sau vilozităţi coriale + sange periferic matern recoltat pe EDTA Lichid amniotic minim 10-15 ml, recoltat prin amniocenteza in recipient steril; Vilozitati coriale 5mg Proba va fi insotita de o proba
14
nov.
0
ASP59 – Diagnostic prenatal fibroză chistică – gena CFTR (vilozităţi coriale/lichid amniotic)
Tehnică: Secvenţiere Sanger/Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Lichid amniotic sau vilozităţi coriale + sange periferic matern recoltat pe EDTA Lichid amniotic minim 10-15 ml, recoltat prin amniocenteza in recipient steril; Vilozitati coriale 5mg recoltate cu o seringa non-pyrogenic intr-un recipient steril; Proba
14
nov.
0
PAN01.1 – Test PANORAMA – Detecția noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 și aneuploidiilor cromozomilor sexuali X și Y
Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic 2×10 ml Streck Cell-Free DNATM BCT la temperatura camerei 48 ore Durată trimitere rezultate 14 zile Specialităţi Obstetrică/Diagnostic Prenatal Detalii test Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) reprezintă o metodă de screening pentru bolile cromozomiale
14
nov.
0
PAN01.2 – Test PANORAMA extins – Detectia noninvaziva a trisomiilor fetale 21, 18, 13 si aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + 5 sindroame de microdeleție: 1p36, 5p15 (Cri-du-Chat), Prader-Willi/Angelman (15q11.2), 22q11.2 (DiGeorge)
Tehnică: Secvenţiere Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sange 2×10 ml Streck Cell-Free DNATM BCT la temperatura camerei 48 ore Durată trimitere rezultate 14 zile Specialităţi Obstetrică/Diagnostic Prenatal Detalii test Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) reprezintă o metodă de screening pentru bolile cromozomiale (aneuploidii)