office@personalgenetics.ro
NOUTATI
14
nov.
0
BMH05.02 – Detecţia mutaţiilor transcriptului de fuziune BCR-ABL1
Tehnică: Secvenţiere Sanger Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 12 ml sânge Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore după recoltare Durată trimitere rezultate 3 săptămâni Specialităţi Oncologie, Hematologie Detalii test Apariţia trancriptului de fuziune BCR-ABL1 este determinată de o translocaţie (schimb
14
nov.
0
CIT16 – Cariotip măduvă osoasă hematogenă
Tehnică: Citogenetică/Cariotip Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Măduvă osoasă Minim 2 ml Seringă cu heparină 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 3 săptămâni Specialităţi Oncologie, Hematologie Detalii test Apariţia leucemiei mieloide cornice (LMC) este determinată în peste 90% din cazuri
14
nov.
0
ALK 4 EML – Detecţie rearanjament – IHC
Tehnică: IHC (Imunohistochimie) Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Ţesuturi fixate şi incluse în parafină pentru ADN genomic Temperatura camerei (18-25°C). Durată trimitere rezultate 2 săptămâni Specialităţi Oncologie, Pneumologie Detalii test Rearanjamentul ALK 4 EML reprezintă o fuziune a două gene ALK şi EML 4
14
nov.
0
ASP01 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MLH1)
Tehnică: Secvenţiere Sanger Condiţii recoltare şi transfer probe biologice Tip proba Volum/concentratie Tip container Temperatura transport Valabilitate proba Sange periferic Minim 4 ml Eprubeta cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 5 saptamani Specialităţi Oncologie, Gastroenterologie Detalii test Aproximativ 3-5% din totalul cancerelor colorectale sunt de tip non-polipozic sau sindrom
14
nov.
0
NSC01 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 -NGS, detectia deletiilor/duplicatiilor in genele BRCA1/2 – MLPA si detectia mutatiei c.1100delC in gena CHEK2 – sange periferic
Tehnică: Next Generation Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sange periferic Minim 4 ml sange Eprubetă cu EDTA 2-20°C maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 4 săptămâni Specialităţi Oncologie Detalii test Genele BRCA1 (situată în locusul 17q21) şi BRCA2 (situată în locusul
14
nov.
0
ASP02 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MSH2)
Tehnică: Secvenţiere Sanger Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 5 săptămâni Specialităţi Oncologie, Gastroenterologie Detalii test Aproximativ 3-5% din totalul cancerelor colorectale sunt de tip non-polipozic sau
14
nov.
0
SOF06 – Detecţia deleţiilor/duplicaţiilor în genele BRCA1/2 – MLPA
Tehnică: MLPA (Multiplex Ligation Dependent Amplification) Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml sange Eprubetă cu EDTA 2-20°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 2 săptămâni Specialităţi Oncologie Detalii test Genele BRCA1 (situată în locusul 17q21) şi BRCA2
14
nov.
0
ASP04 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MLH6)
Tehnică: Secvenţiere Sanger Condiţii recoltare şi transfer probe biologice TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ Sânge periferic Minim 4 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare Durată trimitere rezultate 5 săptămâni Specialităţi Oncologie, Gastroenterologie Detalii test Aproximativ 3-5% din totalul cancerelor colorectale sunt de tip non-polipozic sau